Le syndrome de Rett

Définition

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d’origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice plus ou moins sévère, autrement dit : un polyhandicap.

Symptômes

Critères nécessaires au diagnostic du syndrome de Rett

Forme classique

Critères principaux

• Le développement de l'enfant est apparemment normal durant la grossesse et pendant la période périnatale.
  
• le développement psychomoteur de l'enfant peut paraître en apparence normal pendant les 6 premiers mois ou peut-être retardé dès la naissance.
  
• périmètre crânien normal à la naissance.
  
• ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
  
• Perte de l'utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois .
  
• Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance.
  
• Altération sévère du langage (expression-compréhension) et retard psychomoteur.
  
• Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battement, tapotement, automatisme de mains à la bouche, de lavage et frottements.
  
• Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Critères secondaires

(que l'on peut aussi observer mais nécessaires au diagnostic du syndrome de Rett classique)

• Problèmes de respiration à l'état d'éveil
  
• Hyperventilation
  
• Apnées
  
• Aérophagie et bavage
  
• Anomalies de l'électroencéphalogramme
  
• Tracé de base de veille ralenti et ralentissement intermittent à 3-5 Hz
  
• Décharges épileptiques avec ou sans crise clinique
  
• Crises d'épilepsie
  
• Tonus musculaire anormal associant une faiblesse musculaire et dystonie
  
• Troubles vasomoteurs périphériques (pieds et mains froids, bleus)
  
• Scoliose/ cyphose
  
• Retard de croissance
  
• Petits pieds hypotrophiques
  
• Bruxisme (grincement des dents)
  
• Troubles du sommeil chez le nourrisson
  Phases de sommeil profond dans la journée/ cycles de sommeil anormaux

Critères d'exclusion

(excluant le diagnostic de Syndrome de Rett)

• Troubles organistiques ou autres signes de maladie de surcharge.
  
• Rétinopathie ou atrophie optique.
  
• Signes de lésion cérébrale périnatal ou postnatale.
  
• Maladies métaboliques ou autres maladies neurologiques progressives identifiées.
  
• Troubles neurologiques acquis résultant d'infections sévères ou de traumatisme crânien.

Forme atypique

Les critères d'inclusion :

ils doivent inclure au moins trois des six critères principaux et au moins cinq des onze critères secondaires.

Les six critères principaux

• Absence ou diminution de l'habilité manuelle.
  
• Perte du babillage.
  
• Perte des capacités de communication.
  
• Ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
  
• Stéréotypies manuelles.
  
• Profil évolutif du Syndrome de Rett : une période de régression suivie d'une récupération de l'interaction, contrastant avec une lente régression neuromotrice.

Les onze critères secondaires

• Irrégularités du rythme respiratoire
• Grincement de dents
  
• Scoliose/cyphose
  
• Atrophie musculaire des membres inférieurs
  
• Pieds froids et violacés
  
• Ballonnements abdominaux
  
• Marche anormale
  
• Troubles du sommeil
  
• Regard particulièrement intense et spécifique au Syndrome de Rett
  
• Indifférence à la douleur
  
• Accès de rires / hurlements

Source A.F.S.R.

Les traitements

Il n’y a pas de traitements spécifiques au syndrome de Rett, chaque enfant est unique comme le traitement. Il se fera en fonction de votre équipe médicale et thérapeutique ainsi que vos souhaits en tant que parent.